Wat is Fahr?

Ziekte van Fahr is een zeldzame ziekte gekenmerkt door calcificaties (kalkvorming) in met name de basale kernen van de hersenen. Fahr is een neurologische aandoening. Bij patiƫnten met de ziekte van Fahr onderscheiden we 3 groepen van klachten die in verschillende combinaties kunnen voorkomen.

1. Bewegings problemen

  • stijfheid van ledematen en romp
  • beven van armen en benen in rust
  • vertraging van bewegen, masker gelaat, onduidelijke monotone spraak
  • schuifelend lopen
  • Moeite om evenwicht te behouden
  • plotse snelle ongerichte bewegingen
  • aanhoudend samentrekken van spiergroepen
  • moeite met slikken, vaak verslikken

2. Cognitieve problemen

  • verminderd geheugen
  • besluiteloosheid

3. Psychiatrische problemen

  • stemmingsstoornis waarbij gemoedstoestand niet past bij de situatie
  • waanbeelden en verwardheid
De eerste klachten van de ziekte van Fahr ontstaan bij patiƫnten meestal tussen 30 en 50 jaar maar tekenen van de ziekte kunnen al in de kinderjaren zichtbaar zijn. Er is geen directe behandeling of geneesmiddel voor Fahr. Bij erge klachten is symptomatische behandeling met medicatie zinvol. Tot enkele jaren geleden dacht men dat de ziekte extreem zeldzaam was. Slechts 1 op de miljoen mensen zouden er aan lijden . Dus 17 patiƫnten in Nederland. Dat blijkt helemaal niet te kloppen. Door genetisch onderzoek in de laatste paar jaar weten we nu dat er tussen de 4.5 per 10.000 en de 6.1 per 1000 patiƫnten zijn. Dat betekent dat er in Nederland enkele duizenden patiƫnten zijn. Probleem is dat die vaak niet herkend worden. De symptomen van de ziekte zijn heel verschillend en heel weinig typisch voor de ziekte. Daardoor denken de artsen vaak dat Fahr patiƫnten een andere veel meer voorkomende ziekte hebben zoals de ziekte van Parkinson of dementie.

Diagnose

Om tot een goeie diagnose te komen kijkt de arts naar de volgende punten:
  • Aanwezigheid van bewegingsproblemen , cognitieve en psychiatrische problemen.
  • Op de CT scan van de hersenen zijn grote verkalkingen te zien in zowel de linker als de rechter hersenhelft.
  • Met behulp van o.a. bloedtests wordt vastgesteld dat er geen andere oorzaak is voor deze verkalkingen zoals een infectie , een hormoon ziekte of een ongeluk.
  • Familieleden met dezelfde afwijkingen.
  • De eerste klachten treden op tussen de 30 en de 50 jaar. (In sommige gevallen kan er op jongere leeftijd al symptomen ontstaan. Soms kan Fahr al in de kinderjaren aanwezig zijn)
  • Bij genetisch onderzoek wordt in meer dan de helft van de patiĆ«nten een verandering in een gen gevonden die de afwijkingen kunnen verklaren.

Hierboven zie je een CT beeld met rechts van iemand met Fahr. De witte gebieden zijn de verkalkingen. Het beeld links toont 'gezonde' hersenen.