Wat is Fahr?

Ziekte van Fahr is een zeldzame ziekte gekenmerkt door calcificaties (kalkvorming) in met name de basale kernen van de hersenen. Fahr is een neurologische aandoening.
Bij patiënten met de ziekte van Fahr onderscheiden we 3 groepen van klachten die in verschillende combinaties kunnen voorkomen.

  1. Problemen met bewegen:
    –stijfheid van ledematen en romp
    –beven van armen en benen in rust
    –vertraging van bewegen , masker gelaat, onduidelijke monotone spraak
    –schuifelend lopen
    –moeite om evenwicht te behouden
    –plotse snelle ongerichte bewegingen
    –aanhoudend samentrekken van spiergroepen
    –moeite met slikken, vaak verslikken
  2. Problemen met geheugen en verstand (cognitief):
    –verminderd geheugen
    –besluiteloosheid.
  3. Psychiatrische problemen :
    –stemmingsstoornis waarbij gemoedstoestand niet past bij de situatie
    –waanbeelden en verwardheid

De eerste klachten van de ziekte van Fahr ontstaan bij patiënten meestal tussen 30 en 50 jaar maar tekenen van de ziekte kunnen al in de kinderjaren zichtbaar zijn.

Er is geen directe behandeling of geneesmiddel voor Fahr. Bij erge klachten is symptomatische behandeling met medicatie zinvol.

Tot enkele jaren geleden dacht men dat de ziekte  extreem zeldzaam was. Slechts 1 op de miljoen mensen zouden er aan lijden . Dus 17  patiënten in Nederland. Dat blijkt helemaal niet te kloppen. Door genetisch onderzoek in de laatste paar jaar weten we nu dat er tussen de 4.5 per 10.000 en de 6.1 per 1000 patiënten zijn. Dat betekent dat er in Nederland enkele duizenden patiënten zijn. Probleem is dat die vaak niet herkend worden

De symptomen van de ziekte zijn heel verschillend en heel weinig typisch voor de ziekte.
Daardoor denken de artsen vaak dat Fahr patiënten een andere veel meer voorkomende ziekte hebben zoals de ziekte van Parkinson of dementie.

Diagnose

Om tot een goeie diagnose te komen kijkt de arts naar de volgende punten:

  • Aanwezigheid van bewegingsproblemen , cognitieve en psychiatrische problemen.
  • Op de CT scan van de hersenen zijn grote verkalkingen te zien in zowel de linker als de rechter hersenhelft.
  • Met behulp van o.a. bloedtests wordt vastgesteld dat er geen andere oorzaak is voor deze verkalkingen zoals een infectie , een hormoon ziekte of een ongeluk.
  • In de familie komen dezelfde afwijkingen voor.
  • De eerste klachten treden op tussen de 30 en de 50 jaar.
  • Bij genetisch onderzoek wordt in meer dan de helft van de patiënten een verandering in een gen gevonden die de afwijkingen kunnen verklaren.

Hieronder zie je een CT beeld met rechts van iemand met Fahr. De witte gebieden zijn de verkalkingen.

Deze afbeelding heeft een leeg alt-attribuut; de bestandsnaam is fahr-300x200.jpg
Bron foto: Wikipedia
nl_NLDutch
en_GBEnglish nl_NLDutch