logofpvn24

Nieuwsbrief

Beste Lezer,

Dit is aflevering 3 (2023) van de nieuwsbrief van de Fahr Patiënten Vereniging Nederland. We willen graag onze leden, donateurs en andere belangstellenden op de hoogte houden van ontwikkelingen die van belang zijn voor Fahr-patiënten en voor onze vereniging.
Reacties zijn altijd van harte welkom via ons e-mail adres info@fahrpatientenvereniging.nl.

Vanuit het bestuur

Het bestuur kijkt terug op een geslaagde patiëntendag van vrijdag 15 september. Toch hebben we besloten om een aantal dingen anders te gaan doen. We zoeken naar een andere locatie die gemakkelijker te bereiken is met het openbaar vervoer én met de auto en, niet te vergeten, een locatie die beter toegankelijk is voor mensen in een rolstoel. We willen graag een ruimte waarin de deelnemers in kleine groepen aan tafels kunnen zitten. Zo zal er meer gelegenheid zijn voor samenzijn en uitwisseling.

We zijn erg blij met de suggesties die op de patiëntendag zijn gedaan. Met enkele daarvan zijn we direct aan de slag gegaan. Op de website wordt momenteel een rubriek FAQ (Veel Gestelde Vragen) ingericht. Zo zal het gemakkelijker worden basisinformatie over Fahr te vinden. Ook wordt er op de site een plek ingericht waarop bezoekers van de website met elkaar kunnen communiceren. Zodra dit onderdeel online is, krijgt u een uitnodiging om er een account voor aan te maken zodat u aan de gesprekken een bijdrage kunt leveren.

Een aantal deelnemers aan de patiëntendag heeft de nieuwe informatiefolder aan hun huisarts, fysiotherapeut en aan andere betrokkenen gegeven. Dat wordt zeer gewaardeerd. Als u behoefte hebt aan meer exemplaren van de folder om te verspreiden, stuurt u dan even een mailtje naar het bestuur. (j.m.stehouwer@gmail.com)

Vanuit het expertisecentrum

Update CALCIFADE studie
Het is inmiddels alweer een half jaar geleden dat in het UMC Utrecht de CALCIFADE studie van start is gegaan. De CALCIFADE studie is een medicijnstudie bij patiënten met de ziekte van Fahr. Er wordt onderzocht wat het effect van het medicijn etidronaat is op de symptomen en verkalkingen die bij de ziekte horen.

Op dit moment verloopt de studie volgens planning. Het afgelopen half jaar zijn er al 34 patiënten met de studie gestart. De meeste patiënten ervaren weinig bijwerkingen van de studiemedicatie. In totaal zijn er 98 patiënten nodig om zo de effecten van het medicijn betrouwbaar te onderzoeken. Momenteel worden er gesprekken gevoerd met een neuroloog in Londen voor een mogelijke samenwerking om de studie uit te breiden. Er zouden dan ook patiënten uit het Verenigd Koninkrijk met de studie kunnen starten. Zo kunnen we hopelijk sneller het beoogde aantal van 98 patiënten bereiken. Het doel is dat in september 2024 alle 98 patiënten met de studie zijn gestart.

Maar daar zijn we nog niet! We zijn (ook in Nederland en België) nog hard op zoek naar patiënten die aan de studie mee willen doen.

Zou u de studie ook bij uw eigen behandelaar onder de aandacht willen brengen? Mogelijk dat uw eigen neuroloog, revalidatiearts of bijvoorbeeld fysiotherapeut de studie nog niet kent, en meer patiënten behandelt die mee zouden kunnen doen. Zowel patiënten uit Nederland als België (Nederlands sprekenden) kunnen aan de studie meedoen.

Heeft u vragen of interesse in de studie? Dan kunt u contact opnemen met arts-onderzoeker Britt Snijders via 088-7574724 of via b.m.g.snijders@umcutrecht.nl. Meer informatie over het onderzoek is te vinden op de website: https://www.umcutrecht.nl/nl/wetenschappelijk-onderzoek/calcifade-studie.

Patiëntendag 15 september 2023 in het UMC Utrecht

Een kleine vijftig aanwezigen – Fahrpatiënten, mantelzorgers en medewerkers van het ziekenhuis – waren op 15 september aanwezig toen voorzitter Co Stehouwer met de oproep toch vooral lid te worden van de patiëntenvereniging, de Patiëntendag 2023 opende. Voor een aantal deelnemers was de tocht naar het auditorium van het UMCU een lange geweest. Vanuit het hoge noorden en het Vlaamse land werden zij geconfronteerd met een weigerachtige rolstoellift waardoor de laatste meters niet voor een ieder de gemakkelijkste waren. Het bestuur noteerde deze onvolkomenheid meteen als een aandachtspunt voor het volgende jaar.

Voor de lunch stonden er twee presentaties op het programma. Radioloog prof. Pim de Jong legde beeldend uit hoe het maken en vooral het uitlezen van CT-scans en MRI-scans in zijn werk gaat. Met behulp van een sinaasappel maakte hij duidelijk dat wat je in eerste instantie denkt te zien niet altijd overeenkomt met de werkelijke omvang van de verkalking. Toename dan wel afname zijn moeilijk vast te stellen. Een geoefend oog, een kritische geest en goed gebruik van ICT zijn nodig voor een juiste interpretatie van de scans.

Klinisch geriater dr. Dineke Koek presenteerde de actuele stand van zaken in de zorg: wat zien we bij het observationeel onderzoek, wat zijn verschillen, wat weten we over prognoses en hoe loopt het met het wetenschappelijk onderzoek. Een bijzonder nieuwtje in haar verhaal was dat een internationaal samenwerkingsverband van artsen en onderzoekers die zich met de ziekte van Fahr bezig houden, tot de conclusie was gekomen dat de naam ziekte van Fahr eigenlijk een verkeerde naam is omdat de heer Fahr niet als eerste deze ziekte beschreef. Goed om te horen was dat er een internationaal samenwerkingsverband bezig is het onderzoek naar de ziekte vooruit te helpen. De PowerPoint presentatie van Dineke Koek is via onze website te bekijken.

Omdat het zonnetje scheen en het dakterras open was, nuttigde een deel van de gasten de lunch buiten. Binnen stonden vooral statafels, wat voor de rolstoelgebruikers niet echt handig was. Ook dit werd door het bestuur als een aandachtpunt voor het komende jaar genoteerd.

Na de lunch ging het programma verder met een indrukwekkend persoonlijk verhaal van Jeroen Jansen. Bij zijn vrouw Jasmijn werd Fahr geconstateerd en Jeroen gaf een zeer openhartig en indringend beeld van de gevolgen van de ziekte van Jasmijn voor hun relatie, het gezin en de kinderen en hun leven. In de zaal was sprake van herkenning en ontroering.

Het programma sloot af met dr. Evelien van Valen die in gesprek ging met de aanwezigen over zaken die Fahrpatiënten en hun naasten bezig houden. Uit vragen en antwoorden werd duidelijk dat er grote behoefte is aan een kennisplatform waar patiënten en mantelzorgers, maar ook artsen en zorgverleners informatie kunnen vinden over de ziekte en alle randzaken die daarmee te maken hebben (van fysiotherapie tot WMO) en aan een mogelijkheid tot onderlinge communicatie voor patiënten en mantelzorgers. Ook dit wordt door het bestuur opgepakt. Elders in deze nieuwsbrief is hierover door Co Stehouwer al wat geschreven.

Willem Mali sloot de patiëntendag af met een oproep aan de aanwezigen zitting te nemen in een klankbordgroep waar artsen, onderzoekers en zorgverleners een beroep op kunnen doen. Er kwamen een paar aanmeldingen, binnenkort zal het bestuur u op de hoogte stellen van de samenstelling en werkwijze van de klankbordgroep.

Wij stellen u voor:

Willem Mali, secretaris van het bestuur van de Fahr Patiënten Vereniging Nederland.

Betrokkenheid
Als onderzoeker op de afdeling radiologie van het UMCU ben ik al vele jaren geïnteresseerd in de vraag waarom bij sommige mensen in het lichaam bloedvaten verkalken. Samen met Pim de Jong hebben we daar overal in het lichaam onderzoek naar gedaan. Daarbij ontdekten we dat er zeldzame ziekten zijn waarbij die vaatverkalking heel ernstig is en waarbij deze veroorzaakt wordt door gen defecten. PXE is zo’n ziekte en Fahr ook. Bij PXE was er inmiddels een geneesmiddel beschikbaar wat ook wel eens zou kunnen helpen bij Fahr.
Via de website van John Roeloffs zijn we toen begonnen om te zien of we patiënten met de ziekte van Fahr konden vinden die met dit geneesmiddel succesvol behandeld zouden kunnen worden. Van het een kwam het ander en zo ontstond de patiëntenvereniging.
Achtergrond
Ik ben getrouwd en heb 5 kinderen en 11 kleinkinderen. Ik ben in Utrecht opgeleid tot arts en ben gespecialiseerd in de beeldvorming. Ik heb 1 jaar in Amerika gewerkt en ben sindsdien verbonden aan de afdeling beeldvorming van het UMCU. Ik heb daar veel klinisch werk en onderzoek gedaan naar nieuwe niet invasieve behandel-technieken. Ik ben nu 10 jaar met pensioen en heb tijd om links en rechts wat hand- en spandiensten te verrichten.
Wensen
Ik hoop dat het geneesmiddel wat we nu onderzoeken goed zal werken en de ziekte tot staan kan brengen. Vervolgens zou ik zo goed mogelijk de patiënten willen opsporen die de ziekte hebben, er last van hebben maar vaak niet weten wat de oorzaak is van hun klachten.

Agenda

De volgende bestuursvergadering is 27 november 2023. Als u suggesties heeft over onderwerpen waar het bestuur aandacht aan zou kunnen besteden, laat het vooral weten. Uiteraard zijn opmerkingen en mededelingen ook welkom (j.m.stehouwer@gmail.com).

De volgende patiëntendag is op vrijdag 13 september 2024.

youtube email website 
Email Marketing Powered by MailPoet